Polypose adénomateuse familiale


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Prédisposition Génétique au Cancer Colorectal : Nos dossiers

Polypose adenomateuse familiale

Polypose adenomateuse familiale

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une affection héréditaire causée par une mutation génétique. Deux gènes sont connus pour être impliqués dans la PAF : le gène APC à transmission autosomique dominante et et le gène MYH (ou Mut-YH) à transmission autosomique récessive.

Également connue sous le nom de polypose colique familiale, la PAF est caractérisée par le développement de centaines ou de milliers de polypes dans la paroi interne du côlon et du rectum dès l’adolescence.

Individuellement, ces polypes ne sont pas plus susceptibles de devenir cancéreux que les polypes observés chez une personne non atteinte de PAF. Cependant, en raison de leur nombre élevé, le risque que l’un d’entre eux devienne cancéreux s’accroît.

Si on ne traite pas la PAF par le biais de la chirurgie (en supprimant le côlon avant qu’un cancer ne se développe – on parle de chirurgie prophylactique), le risque de développer un cancer avant l’âge de 40 ans est presque de 100 % pour une personne atteinte de cette affection.

La PAF est rare : elle ne représente que 1 % de tous les cancers colorectaux.

Il existe deux formes ou phénotypes coliques : la PAF classique caractérisée par le développement de centaines ou de milliers de polypes et la PAF atténuée caractérisée par la survenue de moins de 100 polypes et un âge plus avancé.

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