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Le syndrome de Peutz-Jeghers fait partie des types de syndromes de polypose bénigne (dite hamartomateuse). Il est caractérisé par la présence de nombreux polypes n’importe où dans le tube digestif et peut-être aussi dans le nez, le larynx, les bronches et la vessie ; des lésions caractéristiques accompagnent ces polypes. Elles ressemblent à des taches de rousseur dans la bouche et sur les lèvres, le nez, les joues, le front, les mains, l’abdomen et les pieds. Il n’y a pratiquement pas de risque que les polypes présents dans le côlon deviennent cancéreux, mais le risque de cancer du pancréas, du testicule ou des ovaires est accru.