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Il s’agit de la cause la plus fréquente de développement de polypes chez l’enfant. Elle est caractérisée par la présence d’un nombre variable de polypes dans le côlon ou le rectum. Un membre de la famille peut présenter plus de 100 polypes alors qu’un autre peut n’en avoir qu’un seul. Il n’y a pratiquement pas de risque que les polypes hamartomateux (malformation bénigne des tissus qui ressemblent à une tumeur) présents dans le côlon deviennent cancéreux, mais il arrive parfois que des polypes adénomateux se développent au même moment et, eux, peuvent se transformer en tumeurs cancéreuses.